Genetik testler üzerine

Moleküler biyoloji ve genetiğin ilerlemesinin önündeki lojistik engeller; regülasyonlar, teknik maliyetler, insan faktörüne bağlı maliyetler, zaman faktörü gibi prosedürlere ait içsel sorunlar şeklinde özetlenebilir. Genetik testler, Sanger tabanlı teknolojilerden yeni nesil dizileme teknolojilerine geçilmesine rağmen, ücretlendirmeleri her ne kadar testlerin kapsamına ve türüne göre değişse de genel olarak çağımızda hâlâ çok pahalı ve hantal işlemekte olan testlerdir. Tıpta pek çok branş genetik testlerle seviye atlayabilecekken genetik testlerin önündeki gerek finansal ve gerekse zamana bağlı handikaplar ne yazık ki profilaksinin, hekimlerin daha efektif diyagnoz ve terapi sunma olasılığının önüne geçmektedir. Moleküler biyoloji ve genetiğin ilerlemesinin önündeki lojistik engeller; regülasyonlar, teknik maliyetler, insan faktörüne bağlı maliyetler, zaman faktörü gibi prosedürlere ait içsel sorunlar şeklinde özetlenebilir. Regülasyonlar ülkeden ülkeye değişmekle beraber, regülasyonların temellerinde genel olarak gdolu ürün veya öjenizm korkusu gibi etmenler olabilir. Bu korkuların %100 irrasyonel olduğunu söylemek yersiz olmakla birlikte yeri geldiğinde temelsiz olan korkuların genetik bilimini hantallaştırdığını ve toplum nezdinde konuya yaklaşımın yüzeysel olduğunu kabul etmek gerekir. Öjenizmin pozitif öjenizm ve negatif öjenizm olarak iki ayrı grupta ele alınması gerektiğini söylemek mümkündür. Gelişen biyoteknolojinin prenatal diyagnoz gibi uygulamalara olanak tanıması, bugün olmasından korkulan şeylerin aslında halihazırda gerçekleşmekte olduğunu göstermektedir. Gdo örneğini neden verdiğimi ise alanda çalışanların şikayetlerinden anlayabilirsiniz. Gen transferinin neyi ifade ettiğini yanlış anlayan bürokratların vereceği tek bir karar bile sistemi felç etme potansiyeli taşımaktadır. "Bunlarla genetik testin ne ilgisi var?" diye düşünülebilir lakin devlet konuyla ilgili bölümlerden mezun olmuş insanların istihdam alanlarını kısıtladıkça o insanlar yurt dışına gider, orada iş tecrübesi kazanır ve yarın öbür gün biyoloji biliminde veya tıpta çığır açacak bir gelişme olduğunda o gelişme başka coğrafyalardan çıkar. Teknik maliyetler hususunda aslında 2008 yılı bir konuda bir milat olarak kabul edilebilir. 2008 öncesi Sanger tabanlı testler kullanımdaydı ve bir genom için söz konusu fiyat 2006 yılında 20-25 milyon dolar arasıydı. NGS'nin ortaya çıkmasıyla birlikte malzeme maliyetlerinde önemli ve devam eden bir düşüş oldu. Gelgelelim bugün genetik testlerin ücretlendirmelerinin kapsamlarına göre yüz dolarlardan bin dolarlara kadar değişiyor olması bu testlerin klinikte yaygın olarak kullanılabilir hâle gelebilmesi adına yeterli olmaktan epey uzaktır. Şu anda bu sorunun çözümü için herkesin gözü Illumina'nın üzerinde gibi görünüyor. DNA dizileme makineleri piyasasını yıllardır Illumina domine ediyor. Hisselerinde kısa vadeli düşüşler olsa da uzun vadede günümüzdeki pahalılığı aşmaları ve araçları daha geniş kitlelere ulaştırabilmeleri bekleniyor. İnsan faktörüne bağlı maliyetlerin yapay zekanın gelişimiyle azalması zaten işten bile değil. Deep learningle genomik analizin kolaylaşması beklenen bir ilerleme olsa da bu konuda da öne çıkan bazı handikaplar var gibi görünüyor. Bu handikaplar variant calling, machine bias gibi sorunlar. Linkteki makalede güzelce özetleniyor. (https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-019-0689-8 ) Kişisel görüşüme göre profilaksinin ve diyagnoz kalitesinin iyileşmesi için yapay zekayla entegre olacak genetik testlerin ucuzlayıp yaygın bir kullanıma ulaşması zaruridir lakin yukarıdaki gibi faktörlere bakıldığında bunun için hâlâ erken olduğu söylenebilir.